Ген (кодон) және белок арасындағы «көпір» қызметін РНҚ молекуласы атқарады. Дәлірек айтсақ, ДНҚ молекуласындағы азоттық негіз тізбегіндегі кодталған генетикалық ақпарат ең бірінші ДНҚ молекуласынан матрицалық РНҚ (мРНҚ) молекуласына көшіріледі. Бұл саты транскрипция процесі деп аталады және прокариоттарда нуклеоидта, ал эукариоттарда ядрода жүреді. Әрі қарай мРНҚ молекуласынан генетикалық ақпараттың белок молекуласына өту процесі трансляция деп аталады.
Транскрипция — бұл негізінде мРНҚ молекуласының синтезіне жататын генетикалық ақпараттың берілуінің бірінші сатысы (136-сурет). Транскрипция процесі белгілі жерден басталып, белгілі жерде аяқталады. Транскрипция процесіне тікелей қатысатын құрылымдар, ол ДНҚ-матрица (ДНҚ молекуласының тізбегі), РНҚ-полимераза ферменті және хромосомалық белоктар (гистонды және гистонды емес).
мРНҚ молекуласы жалпы клеткалық РНҚ молекулаларының шамамен, 3% құрайды. Олар өте тұрақсыз және өмір сүру уақыты өте аз. Прокариоттарда шамамен, 2-10 минутты, ал сүтқоректілер мен адамдарды шамамен, 12-16 сағатты, кейбір басқа да эукариоттарда бірнеше аптаны құрайды. Прокариоттарда мРНҚ молекуласы транскрипция процесінің негізгі өнімі болып табылады. Керісінше, эукариоттарда олар алғашқы РНҚ-транскриптерінің процессингісінің (пісіп жетілуінің) өнімі болады. мРНҚ молекуласының синтезі клетканың ядросында жүреді және ДНҚ молекуласының репликациясына өте ұқсас болады. Айырмашылығы тек мРНҚ молекуласын көшіруге матрица ретінде ДНҚ молекуласының бір ғана тізбегі қолданылады. мРНҚ молекуласының көшірілуі ДНҚ молекуласы тізбегіне РНҚ-полимераза ферменті жабысқан кез келген жерінен басталады және оны промотор деп атайды. ДНҚ молекуласының екі тізбегінен де мРНҚ молекуласы синтезделуі мүмкін. Осыған орай транскрипция үшін ДНҚ молекуласының екі тізбегінің екеуі де қолданылады (137-сурет), бірақ бір тізбек бір РНҚ-полимераза ферментін қолданса, келесі тізбек екінші РНҚ-полимераза ферментін қолданады. Бұл жағдайда транскрипция үшін ДНҚ молекуласын промоторлық тізбек анықтайды және РНҚ-полимераза ферментін бағыттайды.
ДНҚ молекуласы қарама-қарсы полярлы зарядтардан тұрады, ал РНҚ молекуласы 5′-бағытынан 3′-бағытына өсетіндіктен ДНҚ-ның әр тізбегіндегі транскрипция қарама-қарсы бағытта жүреді. ДНҚ молекуласында транскрипция жүретін жердің таңдалуы промоторлы тізбекпен (РНҚ-полимераза ферментінің байланысқан жері) анықталады. мРНҚ молекуласына сай келетін тізбек кодтаушы деп, ал мРНҚ молекуласының синтезін қамтамасыз ететін тізбек антикодтаушы деп аталады. мРНҚ молекуласын синтездеуге А, Г, Т, Ц қолданылмайды, ал А, Г, У, Ц қолданылады. Әрі қарай мРНҚ молекуласы ДНҚ-шаблонға комплементарлы жабысып қалмайды, ол ДНҚ молекуласынан босап шығады, ал ДНҚ екінші тізбегін қайта қалпына келтіреді. мРНҚ молекуласы ДНҚ шаблоннан әлдеқайда қысқа болады. Бір эукариот клаткасында мРНҚ молекуласының саны шамамен, 10 000-нан асады.
мРНҚ молекуласымен бірге ДНҚ молекуласында басқа да транскриптер түзіледі. Оның ішінде генетикалық ақпараттың іске асырылуында маңызды рөл атқаратын рибосомалық және тасымалдаушы РНҚ молекулаларын айтуға болады. Бұл РНҚ молекулаларын ядролық деп те атайды. Түзілген транскриптердің (синтезделген РНҚ молекулалары) көлемі ДНҚ матрицада жазылған және синтездің тоқтатылуы деген ақпаратқа тікелей байланысты болады (инициация және терминация кодтары).
Клеткада көптеп түзілетін РНҚ молекуласы ретінде рибосоманың құрылымын құрайтын рибосомалық РНҚ (рРНҚ) молекуласын айтуға болады. Эукариоттарда рРНҚ молекуласының синтезі көптеген гендердің бақылауында болады және бұл процесс ядрошықта жүреді. Адам клеткасында рРНҚ молекуласына жауапты гендер 13, 14, 15, 21 және 22 хромосома жұптарында орналасқан. Клеткада азырақ синтезделетін трансляция процесіне қатысатын тасымалдаушы РНҚ молекуласы (тРНҚ).
Барлық РНҚ молекулалары сәйкес гендердің көптеген көшірмелері бар ДНҚ молекуласынан көшіріледі. РНҚ молекуласының синтезіне рибонуклеозидүшфосфаттар тікелей қатысады. Бұл жерде де синтез комплементарлы принципке негізделіп іске асырылады, тек ДНҚ молекуласындағы тиминді урацил алмастырады. Урацил тимин сияқты аденинмен байланысады. РНҚ молекуласының тізбегі 5′-3′ бағытында пирофосфаттың босап шығуы арқылы өседі.
РНҚ молекуласының синтезі РНҚ-полимераза ферментінің көмегімен жүзеге асырылады. Прокариот клеткаларында мРНҚ, рРНҚ және тРНҚ молекулаларын РНҚ-полимераза ферментінің бір ғана типі жүзеге асырады. Клеткада оның молекуласы шамамен, 3000-ды құрайды. РНҚ-полимераза ферментінің әр молекуласы алты полипептидтен тұрады, олар р’ және Р (сәйкесінше, 150 000 және 151 000 молекулалың массасы), 36 000 екі суббурлуктер және тағы да екі төменгі молекулалы суббірліктер (5 және со) болып табылады. Транскрипция процесінің басталуын (инициациясы) 5-РНҚ-полимераза ферменті орындайды. Жоғарыда айтылғандай, РНҚ-полимераза ферментінің ДНҚ молекуласымен байланысуы промотор деп аталатын аймағында болады және белоктар арқылы бақыланады. Е.соlі бактериясы промоторында TATA AT тізбегі (Прибнов боксы) болады. Бұл тізбек транскрипция басталатын нүктесінен алты нуклеотидтік негізге кейін тұрады. РНҚ-полимераза ферменті промоторлық бөлікке байланысқаннан кейін сол бөліктегі ДНҚ молекуласының қос спиралін тарқатады және комплементарлы принципке сай синтез басталады. Алғашқы мономерлердің байланысуы өткеннен кейін РНҚ-полимераза ферменті тізбек бойымен жылжи отырып, РНҚ молекуласының басқа мономерлерін жалғайды. Осылайша РНҚ молекуласы ұзарады. Әрі қарай РНҚ-полимераза ферменті өз жолында «тоқта» деген белгіні кездестіреді де, ДНҚ-матрицадан ажырайды. Осы кезде синтезделген РНҚ молекуласы да бөлініп түседі.
Керісінше, эукариот клеткаларында (ашытқы саңырауқұлақтарында және адамда) РНҚ-полимераза ферментінің үш (I, II, және III) типі кездеседі. Олар бірнеше полипептидті тізбектерден тұратын күрделі молекулалардан құралады. Бұл РНҚ-полимераза ферментінің әрқайсысы промоторлық бөлікке байланысқаннан кейін ДНҚ молекуласының әр тізбегінде транскрипция процесін бастайды. РНҚ-полимераза I ферменті үлкен рРНҚ молекуласын синтездейді (рибосоманың үлкен және кіші суббірліктері). РНҚ-полимераза II ферменті барлық мРНҚ молекулаларын және рРНҚ молекуласының кіші суббөліктерін синтездейді. РНҚ-полимераза III ферменті тРНҚ молекуласын және рибосоманың 58-суббірлігін синтездейді. РНҚ-полимераза ферментінің саны сүтқоректілер клеткаларында әртүрлі (бір клеткада РНҚ-полимераза I жэне II шамамен, 40 000 молекула, ал РНҚ-полимераза III ферменті шамамен, 20 000 молекуладан тұрады).
Эукариот клеткаларындағы РНҚ-полимераза ферменті күрделі құрылымен сипатталады. Көптеген организмдерде РНҚ-полимераза ферменті 12 әртүрлі полипептидтерден тұрады. Олардың үшеуі Е. соlі бактериясының (3% р суббірліктеріне және а-РНҚ-полимераза ферментіне гомологты болып келеді. РНҚ-полимераза I және III ферменттерінде РНҚ-полимераза II ферментінің суббірлігіне ұқсас 5 суббірлік болады. РНҚ-полимераза II ферменті транскрипция процесін бастайды, ол үшін оған ашытқы саңырауқұлақтарында RA25 гені, ал адамда XRB гені арқылы синтезделетін ДНҚ-геликаза белогы қажет. Көптеген эукариот клеткалары промоторларында транскрипциялық аймақтан шамамен, 30-120 нуклеотид тізбегінде алшақ орналасқан TATA тізбегі болады. Эукариоттарда РНҚ-полимераза ферменті промотормен байланысу үшін транскрипцияның инициациялық факторы қызметін орындайтын арнайы белоктар керек (РНҚ-полимераза I, II және III ферменттеріне TF I, TF II және TF III белоктары).
Эукариотты организмдерде транскрипция процесі прокариоттарға қарағанда күрделі жүреді. РНҚ-полимераза ферменті арқылы синтезделген РНҚ транскриптердің ұзындығы 50 000 нуклеотидке жетеді және бір секундта шамамен, 30 азоттық негіз синтезделеді. Бірақ-та синтезделген РНҚ молекуласы геннің дәл көшірмесі бола алмайды, ол гетерогенді болады. Осыған байланысты түзілген транскриптерді ядролы гетерогенді (ягРНҚ) немесе про-мРНҚ деп атайды. Транскрипция нәтижесінде синтезделген про-мРНҚ молекуласы мРНҚ молекуласына айналу үшін процессинг процесінен өтуі керек. Бұл кезде про-мРНҚ молекуласындағы трансляцияланбайтын бөліктері (интрондар) арнайы ферменттер арқылы кесіліп тасталады, әрі қарай трансляцияланатын бөліктері (экзондар) бір-бірімен байланысады. Байланысу процесі сплайсинг (ағылшынның splice — өсу деген сөзі) деп аталады. Процессинг процесі нэтижесінде мРНҚ молекуласының пісіп жетілген тізбегі түзіледі. Бұл тізбек про-мРНҚ молекуласынан әлдеқайда қысқа болады. ягРНҚ молекуласы шамамен 50 000 нуклеотид тізбегінен тұратын болса, сплайсинг процесінен кейін ол 500-3000 нуклеотид тізбегімен шектеледі.
Клеткада барлық клеткалық РНҚ-ның жартысын гяРНҚ молекуласы құрайды, ал пісіп-жетілген мРНҚ молекуласы шамамен 3% құрайды. Интрондардың көлемі шамамен, 80-1000 азоттық негізден тұрады. Сплайсинг процесінің биохимиялық механизмі аталған процеске гетерогенді ядролық рибонуклеопротеин бөліктерінің (sm RNA) қатысуымен анықталады. Мұндай бөліктер бірнеше (VA, Ug, UA, Ug және басқалары) және олардың эрқайсысы 90-150 нуклеотидтерден және 10 әртүрлі белоктардан тұрады. Бұл құрылымдардың барлығы интерфазалық ядрода бақыланады және олардың концентрациясын киназа ферменттерінің біреуі бақылайды.
РНҚ молекуласының транскриптері әртүрлі түрде сплайсинг процесіне ұшырауы мүмкін, нәтижесінде жетілген мРНҚ молекуласы әртүрлі белоктарды синтездейді. Бұл процесс эволюцияда үлкен маңызға ие. Про-мРНҚ молекуласының сплайсинг процесі арқылы жетілуінен басқа РНҚ молекуласында бір негіздің екінші негізбен алмасуы жүретін «редакциялау» процесі де жүзеге асырылады. Мысалы, бауыр клеткасында синтезделетін аполидопротеин белогының молекулалық массасы шамамен 512 000 дальтонға тең, ал ішек клеткасында синтезделетін сол белок 242 000 дальтон. Бұл тізбектегі цитозин нуклеотидінің урацилге конверсиясының. нәтижесі, келесі ретте тоқтатукодоны іске қосылады да синтезделетін тізбек қысқа болады. Яғни, мРНҚ молекуласының 3′-соңына полиаденил қышқылынан 15 нуклеотид алыста ААУААА тізбегінде 30-500 нуклеотидтің жалғасуынан өзгерістің жүруіне байланысты болуы мүмкін. Осыған байланысты транскрипция полиА-сигналынан алыста тоқтайды, ал процессинг полиА-байланысының алдында экстрануклеотидтерді босатады.
Синтезделген және жетілген мРНҚ молекуласы геннің әсерінің алғашқы өнімі болып табылады. Мысалы, Е.соlі бактериясы жағдайында жетілген мРНҚ молекуласы ядродан цитоплазмаға өтеді де ондағы рРНҚ молекуласының 30S суббірлігімен байланысады. рРНҚ молекуласының 16S суббірлігімен байланысатын мРНҚ молекуласы тізбегі Шайн-Далгарно тізбегі деп аталады. Мұнда мРНҚ молекуласы рибосомада полипептидті тізбектің түзілуінде матрица ретінде болады. Клеткада әртүрлі деңгейде синтезделетін шамамен, 2000-3000 мРНҚ молекуласы болады деп есептеледі. Соның ішінде АҮФ-тәуелді фосфорлану реакциясын жылдамдататын полинуклеотидкиназалық белсенділікке ие рибозимдер анықталған. рРНҚ және тРНҚ молекулалары процессинг процесінің өнімдері болып табылады.
Интрондардың ашылуы олардың шығу тегі туралы сұрақтарды алға тартты. Олардың шығу тегін түсіндіруде екі болжам қолданылады. Бірінші болжам бойынша, интрондар байырғы ата-тек гендерінде болған деп есептеледі. Екінші болжам бойынша, интрондар үздіксіз гендердің құрамына кіреді делінген.
Жоғарыда сипатталған транскрипция сызбасынан бөлек кейбір РНҚ молекуласы бар вирустарда «кері транскрипция» деп аталатын процесс белгілі. Мұнда ДНҚ молекуласын синтездеуге керекті матрица ретінде бір тізбекті РНҚ молекуласы қолданылады және оны кері транскриптаза деп аталатын фермент (ревертаза) іске асырады. Бұл жерде генетикалық ақпараттың іске асырылуы РНҚ — ДНҚ — белок сызбасында жүреді. Зерттеулер нәтижесінде кері транскриптаза ферменті прокариот клеткаларында да, эукариот клеткаларында да табылды. Ревертаза ферменттері прокариотты және эукариотты организмдер деп бөлінбеген уақытта болған деп есептеледі.
Трансляция клетканың метаболизмінде маңызды рөл атқаратын және генетикалық ақпараттарды ген әсерінің алғашқы өнімі мРНҚ молекуласынан аминқышқылдық тізбекке ауыстыратын негізгі процесс болып табылады. Трансляция процесі цитоплазмадағы рибосомада жүреді және белоктардың синтезінде орталық процесс болып табылады. Бұл процеске рибосомадан басқа мРНҚ молекуласы, 3-5 рРНҚ молекулалары, 40-60 тРНҚ әртүрлі молекулалары, аминқышқылдар, шамамен, 20-дан астам аминқышқылдарын активтендіретін ферменттер (аминоацил-тРНҚ синтетаза ферменттері), инициация, элонгация және терминация процестерінде полипептидті тізбекке қатысатын еритін белоктар қолданылады.
Рибосомалардың жарты бөлігі рРНҚ молекуласынан (әр рибосомада 3-5 молекуладан), ал жарты бөлігі белоктардан тұрады. Рибосомалардың өлшемін центрифугалау кезінде седиментациялану (S) жылдамдығына байланысты бірлік ретінде есептейді. Прокариоттарда рибосомалардың өлшемі 70 S құрайды, ал эукариоттарда бұл шама 80 S-ке тең. Рибосомалар жұп суббірліктен (үлкен және кіші) құралған, олар мРНҚ молекуласында трансляция процесі біткеннен кейін ажырайды. Е. соlі бактериясында үлкен суббірлік (50 S) екі рРНҚ молекуласынан (5 S және 23 S) және 30 полипептидтерден тұрады. Ал кіші суббірлік (30 S) тек бір ғана рРНҚ молекуласынан (16 S) және 19 полипептидтерден тұрады. Эукариот клеткаларында үлкен суббірлік үш әртүрлі рРНҚ молекулаларынан (58, 5,8 S және 20 S), ал кіші суббірлік тек бір рРНҚ молекуласынан (18 S) тұрады.
Тасымалдаушы (бейімделетін, еритін) РНҚ молекуласы кіші (5 S) үзындығы 75-80 нуклеотидтерден тұрады. Трансляция процесінде мРНҚ молекуласы аминқышқылдарын тікелей тани алмайды. Ол үшін кодонды да, аминқышқылын да танитын арнайы «адапторлар» керек. Осындай адаптор қызметін клеткада тРНҚ молекуласы атқарады. тРНҚ молекуласының нуклеотидтері фосфор қышқылының қалдығынан, көмірсудан (рибоза) және азоттық негізден тұрады. тРНҚ молекуласының құрамына аденин, гуанин, цитозин және урацил негіздері кіреді. Сонымен қатар тРНҚ молекуласының құрамында бірнеше минорлы нуклеотидтер болады. Олар аденин, гуанин, цитозин және урацил негіздерінің химиялық модификацияланған түрі болып табылады (негізінен олар метилденген болады). Мұндай минорлы нуклеотидтер тРНҚ молекуласының эртүрлі аймағында орналасқан болады.
тРНҚ молекуласында бір тізбекті құрылыммен қатар комплементарлы принциппен байланысқан негіздер де бар, яғни бұл байланысулар тРНҚ молекуласына жоңышқа жапырағына ұқсас құрылым береді. Әрі қарай бұл құрылым көпқабатты L-тәрізді пішінге айналады. Ал L-тәрізді пішіннің екі жағында байланыспаған нуклеотидтер болады. Бір жағындағы нуклеотидтер антикодонды құрайды, ал келесі жағындағы (3′-соңы) нуклеотидтер бос аминқышқылдарын байланыстыратын ковалентті байланысты қамтамасыз ететін (ЦЦА) тізбектер болады.