Тарихи тұрғыдан алып қарағанда гендердің эволюциясы өте маңызды, өйткені ген эволюциясы өмірдің пайда болуымен және оның жетілуімен тікелей байланысты. Өмірдің пайда болуындағы бастапқы бірлік РНҚ молекуласы деп танылатын болса, онда геннің эволюциясы 3,5-4 млрд жыл бұрын басталды деп, яғни қандай да болмасын жолмен белок молекуласын синтездеген алғашқы РНҚ молекуласының түзілген уақытынан бастап есептеледі. Сонымен бірге РНҚ молекуласы алғашқа генетикалық ақпаратты сақтаушы да болып есептеледі. Бірақ-та белок молекулаларының синтезінің көптігіне байланысты генетикалық ақпараттарды сақтау және кодтау ДНҚ молекуласына ауысты. Ал РНҚ молекулалары болса, ДНҚ және белок арасында екеуін байланыстыратын ақпарат «тасымалдаушысы» болып қалды. Әрине бұл тұжырымдар дәлелсіз. Сонда да болса, көптеген ғалымдар ДНҚ молекуласының пайда болуы ол клетканың күрделі құрылымына байланысты деп есептейді. Басқа сөзбен айтқанда, генетикалық ақпараттардың ДНҚ молекуласында сақтауының арқасында генетикалық код пайда болды делінеді.
Соңғы уақытта жаңа гендердің пайда болуына экзондардың рекомбинациясы, сондай-ақ организмдер геномына түсетін транспозондар әсер етеді деген тұжырымдама туындап жүр. Эволюциялық тұрғыдан ДНҚ молекуласындағы транскрипцияланбайтын бөліктері (эгоист ДНҚ) қызығушылық тудырады. Клеткада олардың болуын қамтамасыз ететін факторлар болуы керек сияқты, бірақ-та ондай факторлар белгісіз. Сонымен қатар эгоист ДНҚ тізбегінің бөліктері жаңа гендер түзуі мүмкін деген тұжырымдама бар.
Геном эволюциясын талқылағанда екі түсініктемеге тоқталуға болады. Біріншісі бойынша, организмдердің эволюциясы процесінде клеткадағы гендердің өсуі ядро құрылымына қосымша гендер көшірмелерінің қосылуынан деп есептелді. Екінші тұжырым бойынша, ядродағы бар гендердің дупликациясы нәтижесінде және жаңа түзілген гендердің қызметінің өзгеруіне, яғни дивергенциясына байланысты деп есептелді. Гендердің геномға қосылуына дәлелдер жоқ, ал гендердің дупликациясы жэне дивергенциясына салмақты дэлел бар. Яғни көптеген белоктар бір-біріне туыс гендердің жиынтығымен кодталады.
Мысалы, тауықтың жұмыртқасындағы альбумин белогын кодтауға бірнеше гендер қатысады. Адамның лейкоцитарлы интерфероны 9 аллелді емес гендермен, ал балапандарда кездесетін 8-кристаллин белогы екі генмен кодталады. Насекомдарда және теңіз кірпісінде кездесетін актин белогы да бірнеше гендермен бақыланады, яғни әр жиырылғыш клеткасындағы актинге өзінің гені болады. Хорион белоктары да күрделі кластерге біріккен бірнеше гендермен бақыланады. Әртүрлі түстерді қабылдауды қамтамасыз ететін родопсин белогын бірнеше гендер бақылайтыны анықталды. Сондай-ақ иммуноглобулиндер де бірнеше гендермен бақыланады, мысалы, тышқандарда үш генмен. Онан басқа да көптеген мысалдар белгілі. Сонымен қатар клеткада бірнеше белоктардың синтезі бір генмен бақыланады деуге негіз бар. Мысалы, адамда және тауықтарда инсулиннің синтезі бір ғана генмен бақыланады. Организмде гемоглобинді кодтайтын гендердің мультитұқымдасы белгілі, олар гендердің эволюциясының дупликациялы және дивергенциялы жолмен өтуінің бірден-бір мысалы бола алады.
Теңіз құрттарында, кейбір насекомдарда және балықтарда оттегін тасымалдайтын глобинді молекуланың мөлшері небәрі 150 аминқышқылы қалдығынан тұрады. Адамда гемоглобиннің әр молекуласы екі а-полипептидті және екі р-полипептидті тізбектерден тұрады. Гемоглобиннің клеткада синтезі екі тіркеспеген гендермен жүзеге асырылады. Глобинді гендердің кластері 16 хромосомада орналасқан және онда екі ұрықтық және екі бірдей фетальды глобинді гендер болады. Екінші кластер 2 хромосомада орналасқан және ол р-глобинді кодтайды. Ол бір Р-глобинді геннен, бір ұрықтық е-генінен, екі фетальды геннен, сондай-ақ 5-глобин генінен тұрады.
Организмдегі глобинді гендерді секвенирлеу және глобиндерді генетикалық бақылау нәтижелерінен гемоглобиннің бастамасы болып табылатын геннің алғашқы дупликациясы (жұп генге бастама беретін) 1 млрд жыл бұрын жүзеге асырылған деп есептеледі. Осы жұптан бір ген эволюция нәтижесінде миоглобиннің синтезін бақылайтын генге, ал екінші жүбы гемоглобиннің синтезін бақылайтын генге айналды. Келесі ретте (шамамен, 500 млн жыл бұрын) гемоглобин гені қайта дупликацияға ұшырайды да, нәтижесінде а және Р гемоглобин тізбектері синтезін бақылайтын ген пайда болды. Бірнеше уақыттан кейін р-тізбекке жауапты ген келесі дупликацияға ұшырайды, нәтижесінде тек ұрықтық кезеңде синтезделетін гемоглобин геніне бастама береді. Әрі қарай, ұрықтық гемоглобинге жауапты ген тағы дупликацияға ұшырап, 5 және р гемоглобиндеріне бастама берді. Р-тізбегіндегі геннің тағы бір дупликациясы s-глобин геніне бастама болды. Сонымен, бірнеше тандемді дупликация нәтижесінде бастапқы глобинді ген а- және (3-глобинді гендерінің дамуына бастама болды.
Геномдардың эволюциясы геномды өсіруге қабілеті бар транспозиция элементтерімен жылдамдатылады. Сондай-ақ геномдардың ұзаруына генетикалық рекомбинация да әсерін тигізеді. Қазіргі кезде транскрипциялық активтілік кезінде «көрші» гендердің дупликациясының механизмдерін тану үлкен маңызға ие. Жақын арада D. melanogaster шыбыны мысалында ДНҚ молекуласында «көрші» гендердің қызметін басатын бөліктердің болатыны анықталды. Мұндай изолятор-тізбектердің ұзындығы шамамен, 340 жұп негіздерді құрайды. Мұндай тізбектер басқа да организмдерде болуы әбден мүмкін.