Генетиканың классикалық талдауларын тұқым қуалауды және өзгергіштікті зерттеудің негізгі әдістері ретінде адамға қолдануға болмайды. Өйткені адамның жыныстық жағынан жетілуі өте ұзақ, тәжірибелік шағылыстыруларды жүргізуге болмайды және бір жанұядағы ұрпақтың санының аздығы кедергі келтіреді. Сондықтанда адамдағы қалыпты және патолоғиялық тұқымқуалаушылықты зерттеуде басқа әдістерді қолданады.
1. Генеалогиялық әдіс (шежіре құру әдісі). Бұл әдісті көпшілік жағдайда клиникалық-генеалогиялық әдіс деп те атайды. Генеалогия — бұл шежірені зерттеу. Сондықтан, әдістің атауы айтып тұрғандай, жанұядағы белгілерді есепке ала отырып сол жанұяда зерттелетін белгінің тұқым қуалауын зерттеуге негізделген, яғни шежіре құру арқылы адамдағы белгінің тұқым қуалау табиғатын анықтауға бағытталғын. Әдіс зерттеуге алған жанұялардың туыстық қатынастарын, белгілердің жақын және алыс, тура және жанама туыстар арасында берілуін анықтауға арналған.
Жанұядағы қандай-да болмасын белгіні зерттеуді сол жанұяның бір мүшесінен бастайды (бастапқы пациент, немесе пробанд). Әртүрлі зиготалардан дамыған бір ата-ананың ұрпақтарын (аға-інілер, әпке-сіңлілер) сибстер деп атайды. Шежіреде ер және әйел адамдар, олардың ұрпақтары, некелер, зигота типтері және т.б. көрсетіле отырып үлкен туыстар арасында құрастырылады.
Осы әдістің көмегімен зерттелетін белгінің тұқым қуалау сипатын, типін, тұқым қуалау жиілігін, белгінің жыныспен тіркесін және тәуелді немесе тәуелсіз тұқым қуалауын анықтауға болады. Шежірені талдай отырып аллелизм мен тіркесі арасындағы айырмашылықты да анықтауға болады. Көпшілік жағдайда бұл әдіс өзінің әмбебаптығымен сипатталады. Бірақ-та көптеген адамдардың өзінің шежіресін білмегендіктен немесе нашар білгендіктен бұл әдіс қиындықтар тудырады. 1892 жылдан бастанп сот практикасында саусақ (дерматоглифика) іздерін зерттеу әдістемесі қолданылуда. Кейде бұл әдісті шежірені талдау кезінде де қолданады.
2. Цитологиялық әдіс. Бұл әдіс хромосомалардың қалыпты және патологиялық кариотипін цитологиялық талдауға негізделген. Оның көмегімен санының және құрылымының өзгерісіне әкелетін хромосомалардағы бұзылыстарды анықтауға болады. Цитологиялық әдіс хромосомалардың құрылымы, көлемі және саны туралы мәліметтер негізіне сүйенеді. Хромосомаларды Денверлік жіктеу бойынша көлемі үлкеннен кішіге қарай нөмірлейді. Мысалы, бірінші хромосома ең ірі пішінге ие, екіншісі одан сәл кішірек және т.с.с. жіктеле береді.
Париж қаласында өткен (1971 жылы) IV Халықаралық адам генетикасы конгресіндегі шешім бойынша қалыпты саннан артық хромосомаларды жалпы хромосомалар саннан және жыныс хромосомаларынан кейін «+» немесе «-» деп белгілеу қабылданды. Мысалы, 47, ХХ+21 кариотипі жынысы әйел, 21 жұп хромосомасы бойынша трисомия, яғни 21 хромосома саны үшеу дегенді білдіреді. Керісінше, X хромосомасы екеу болатын ер адам кариотипі 47, ХХУ деп белгіленеді. «Оң» және «теріс» белгілерін хромосоманың ұзарғанына және қысқарғанына орай қолданады. Сонымен қатар q әріпімен хромосоманың ұзын иығын, ал р әріпімен хромосоманың қысқа иығын белгілейді. Мысалы, 46, ХУ, 1 q+ жазуы №1 хромосоманың ұзын иығының ұзарғанын көрсетеді. 47, ХУ,+14р+ кариотипі 47 хромосомасы бар ер адам және №14 хромосоманың кіші иығы ұзарғанын көрсетеді. Хромосома аберрацияларын def (дефишенс), dup (дупликация), г (хромосоманың екі үзілісінің қайта қосылуынан түзілетін сақина), inv (инверсия) және t (транслокация) деп белгілеу қабылданған. Хромосоманың нөмірін әдетте, жақша ішіне алып көрсетеді. Мысалы, 46, XX, г (18) жазуы хромосома саны 46, жынысы әйел және № 18 хромосоманы есептегендегі кариотипті білдіреді. Ал, 46, X, inv (Xq) жазуы хромосома саны 46, жынысы әйел, жыныс хромосомасының біреуі қалыпты, ал екіншісінде ұзын иығында инверсия жүргендігін білдіреді. Хромосомаларды центромераларының жоғалуына байланысты қысқа (р) және ұзын (q) иықтарының жанынан санмен белгілейді.
Цитогенетикалық әдіс арқылы адам кариотипіндегі және фенотиптің өзгерісіндегі байланысты анықтауға болады, яғни белгілі бір хромосома жұбындағы бұзылыс пен тұқым қуалайтын ауытқу арасындағы байланысты анықтауға болады. Бұл өз кезегінде геннің белгілі бір тіркесу тобына жататындығын анықтауға көмектеседі. Бұл әдіс өте қарапайым болса да біршама кемшіліктерге ие. Мысалы, бұл әдіс көмегімен және микроскоп арқылы хромосома құрылымының тек үлкен сипаттағы бұзылыстарын көруге болады. Бұл барлық генетикалық бұзылыстарды анықтауға мүмкіндік бермейді. Бұл әдіс тек тіркесу топтарын анықтауда ғана қолданылады.
3. Популяциялық әдіс. Бұл әдіс Харди-Вайнберг заңына және адам популяциясында гендердің таралу жиілігін зерттеуге негізделген. Еркін шағылысу жағдайында диплоидты организмдерде екі аллелдің бірге кездесу жиілігі әр аллелдің көріну жиілігіне тәуелді болады. Егер де доминантты аллелдің (А) екіаллелдік жүйесін АА р әрпімен, ал рецессивті аллелдің жағдайын (аа) q әрпімен белгілесек және р + q = =1 болатын болса, онда еркін шағылысуда үш генотиптің көріну жиілігі мынадай болады: АА = р2, Аа = 2pq және аа = q2. Осыдан, Харди-Вайнберг тепе-теңдігін біле отырып, жоғарыда аталған факторлардың ұрпақтардағы үш генотиптің салыстырмалы жиілігіне әсерін анықтауға болады. Бұл әдіс қарастырылатын гендердің жиілігі мен географиялық таралуын ғана емес, сонымен бірге әртүрлі факторлардың да әсерін анықтауға мүмкіндік береді.
4. Егіздік әдіс. Бұл әдістің негізінде генетикалық заңдылықтарды біржұмыртқалы (монозиготалы) және әртүрлі жұмыртқалы (дизиготалы) егіздерде зерттеу жатыр. Әдетте монозиготалы организмдерді дизиготалымен, ал егіздік іріктеу нәтижелерін жалпы популяция нәтижелерімен салыстырады. Бұл әдіс кейбір белгілер мен аурулардың тұқым қуалауға бейімділігін, тұқым қуалау коэффициентін және белгінің көрінуіне сыртқы орта факторларының әсер ету деңгейін анықтауғы көмектеседі. Бұл әдіс арқылы сыртқы орта факторлары әсеріне бірден ұшырамайтын белгілерді зерттеуде қолайлы, мысалы, қан топтары, көздік пигментациясы және т.б. Бұл әдістің кемшілігі, егіздердің пренатальды және постнатальды дамуында мәліметтердің жеткіліксіздігіне байланысты.
5. Гендерді тасымалдау. Бір клеткадан екінші клеткаға гендерді тасымалдауға байланысты әдістерді осы топқа біріктіреді. Соматикалық клеткалардың гибридизациясы — бұл әдіс гибридизацияға қабілетті жануарлардың соматикалық клеткаларының ядросында екі клеткалық линиялардың хромосомалары болатын гибридті клеткалар түзуіне негізделген, яғни пайда болған гибридтер полиплоидты болады. Өсу барысында гибридтер жеке хромосомаларды жоғалтуы мүмкін. Мысалы, адамның соматикалық клеткалары мен басқа сүтқоректілердің соматикалық клеткаларының қосылысынан алынған гибридтерде әдетте, адамның хромосомалары жоғалатыны анықталды. Бұл әдіс гибридтерде бөгде геннің қызметінің шектелуіне байланысты кемшіліктерге ие. Хромосомаларды тасымалдау — хромосомаларды бөліп алып, әрі қарай клеткаларға тасымалдауға негізделген. ДНҚ молекуласын тасымалдау — таза бөлініп алынған ДНҚ молекуласын клеткаларға трансформациялау. Бұл әдіс арқылы бір мезетте шамамен, 50-ден астам генді тасымалдауға болады.
6. Молекулалы-генетикалық әдістер. Бұл әдіс құрамына ДНҚ молекуласын бөліп алу, рестрикциялық карталау, 50 000 жұп негізден тұратын ДНҚ молекуласының сегменттерін клондау және жеке гендерді секвенирлеу кіреді. Онан басқа, молекулалы-генетикалық әдістер ген өнімдерін (яғни белоктар) анықтауға және зерттеуге бағытталған. Қазіргі кезде адам клеткасында шамамен, 30 000-нан астам әртүрлі белоктар синтезделетіні анықталды. Осыған орай адам белоктарының картасын және белоктар қорын құру міндеті қазіргі уақытта алға қойылған.
7. Тұқым қуалайтын ауруларды үлгілеу. Бұл әдіс Н. И. Вавиловтың заңдарына негізделген, яғни тұқым қуалайтын ауруларды жануарларда үлгілеп, келесі ретте зерттеу, мысалы, иттердегі гемофилия ауруы. Бұдан басқа, зертханаларда «құрастырылған», яғни қандай-да болмасын мутантты гені бар зертханалық жануарлар линиясы да қолданылады. Мысалы, Леш-Нихан ауруын зерттеу үшін гипоксантин-фосфорибозилтрансфераза ферментін синтездейтін генінде бұзылысы бар клеткаларды тышқан ұрықтарына енгізу арқылы алынған зертханалық ақ тышқандар қолданылады. Адамдағы тұқымқуалаушылықта зерттеу нәтижелері арқылы генетикалық, молекулалық және белоктық карталар құрылады.