Тіршіліктің үздіксіздігіне генетикалық сипат тән деуге болады, себебі тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік организм қасиеттерінің түрақтылығын және олардың өзгергіштікке қабілеттілігін қамтамасыз етеді. Бірақ, тіршіліктің генетикалық үздіксіздігі тек тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікке ғана емес, организмдердің өмір сүріп, дамитын ортасына да байланысты. Барлық организмдерге олардың өмір сүру мен көбею ортасының жағдайлары ықпалын тигізеді. Организмнің тіршілігі аяқталғанша оның тұқымқуалаушылық қасиеті қоршаған ортамен өзара байланыста болады. Қоршаған орта тұқымқуалайтын белгілердің көрінуіне әсер етеді, олардың қаншалықты дәрежеде көрінетіндігіне септігін тигізеді. Организмнің қандай екендігіне және болашақта қалай даму тиістілігіне тұқымқуалаушылық пен қоршаған ортаның өзара байланысы тікелей себепкер болады. Тұқымқуалаушылық организмнің қандай болатындығына емес қандай болу тиістілігіне шамамен болжау береді деуге де болады. Организмнің шын мәнінде қандай болып шығатындығын тұқымқуалаушылық пен орта арасындағы өзара байланыс шешеді.
Геном — бұл қандай да бір биологиялық түрге жататын организмдердің клеткаларына тән ДНҚ немесе гендердің жалпы сандық мөлшері. Генотип — бұл қандай да бір организмдегі гендердің жиынтығы, оның өз ата-анасынан берілген және оның жеке өзіне ғана тән болып келетін генетикалық пішімі. Генотип жеке тұлға өмірінің соңына дейін тұрақты, салыстырмалы түрде алғанда өзгеріссіз қалады. Ересек адамның генотипі оның жасы қаншада екендігіне байланысты емес, оған жатырішінде жатқан кезде, балалық, бозбалалық, жастық шақтарда тән болған генотип ересек кезеңде де тән болады.
Фенотип — бұл қандай да бір организмге тән сыртқы және ішкі белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы. Барлық организмдердің белгілері сапалық және сандық болып екіге бөлінеді. Сипаттауға, суретке түсіруге болатын белгілерді сапалық белгілер ретінде қарастыруға болады, сонымен қатар сипаттаманың дұрыстық дәрежесі сипаттама берушінің біліктілігіне байланысты болып келеді. Мысалы, К. Линней үй итінің сапалық белгілерін айқын сипаттағаны соншалық, ол сипаттамалар екі жүз жыл бойы бір кітаптан екінші кітапқа өзгеріссіз берілу үстінде. Организмдердің мүндай белгілеріне жыныстық ерекшеліктер, дененің пішіні, құрылысы, түсі, өсімдіктердің гүлдері мен жемістерінің түсі, тұқымдарының пішіні, т.б. жатады. Әсіресе, адамдарда сапалық белгілер алуан түрлі болады. Олар әрбір жеке тұлғада өздігінше ерекше болып келеді.
Өлшеу жолымен анықталатын белгілер сандық белгілерге жатады. Мысалы, өсімдіктерде тұқымдар мен жемістердің салмағы, жапырақтардың мөлшері, пішіні және көлемі, сабақтардың биіктігі, т.б. сандық белгілер болып табылады. Үй жануарларының сандық белгілері ретінде олардың еттілігі мен сүттілігінің көрсеткіштерін, еттің ақуыздық қүрамын, сиыр сүтінің майлылығын, тауықтардың жұмыртқалағыштығын, жұмыртқалардың салмағын атауға болады. Сандық белгілерді есепке алудың мал және өсімдік шаруашылық-тарындағы маңыздылығы тек тұрмыстық жағынан емес, оларды өсімдіктер мен жануарлардың жоғары өнім беретін сұрыптары мен тектерін іріктеуде пайдаланып, шаруашылық жағынан пайдалы белгілерді таңдап алу жағынан да өте зор. Сандық белгілер өсімдіктерде де, жануарларда да әдетте, бір генмен емес, бір бағытта қызмет ететін көптеген гендердің жиынтығымен бақыланады. Адамның бойы, дене салмағы, бас миының, ішкі мүшелердің көлемдері мен салмақтары, қанындағы пішінді құрылымдардың мөлшері, терісінің пигменттелу дәрежесі, жалпы ой өрісінің даму деңгейі және т.б. сандық белгілер болып табылады. Адамның сандық белгілері өсімдіктер мен жануарлардағы сандық белгілер секілді бірнеше гендердің генетикалық бақылауында болады, яғни, полигендік болып келеді.
Фенотиптің генотиптен айырмашылығы кез келген организм өсіп, дамып тіршілік етуі барысында оның фенотипі өзгеріп отырады. Мысалы, адам өмірінің әр түрлі кезеңдерінде түсірілген суреттеріне қарай отырып, оның жеке тұлғасына тән фенотипінің өзгеріске ұшырағандығын байқауға болады. Организмнің фенотипі жеке тұлғаның жалпы даму үрдісі немесе онтогенезі барысында, яғни, ұрықтық кезеңде, туғаннан кейін, жыныстық жетілуі, т.б. кездерде әртүрлі болады.
Организмнің генотипін оның генетикалық ақпаратты жүзеге асыруын және қандай да бір қоршаған орта жағдайларында фенотипке тигізетін ықпалын байқау жолымен анықтайды. Егер де екі немесе бірнеше организмдер бірдей орта жағдайларында өсіп, дамуына қарамастан, фенотиптері әртүрлі болып шықса, бұл организмдердің генотиптері де әртүрлі деген сөз. Нақты айтқанда, фенотиптер әртүрлі гендердің (генотипті құрайтын бөліктердің) өзара әрекеттесуінің және генотиптің қоршаған ортамен байланысуының нәтижесі болып табылады. Сондықтан организм немесе организмдегі қандай да бір белгілер тек қана генотипке, не болмаса, тек қоршаған ортаға байланысты деуге болмайды. Екі бірдей генотип әртүрлі ортада өсе келе екі түрлі фенотип беруі мүмкін. Дәл солайша, әртүрлі екі генотиптер бірдей орта жағдайларында өсіп өнсе де, екі түрлі фенотип беруі ықтимал. Сонымен қатар, егер де ұқсас немесе әртүрлі орта жағдайында өсіп жатқан организмдердің фенотиптері үқсас болып шықса, олардың генотиптері де бірдей деген сөз дұрыс емес. Мұндай жағдайларда белгілердің доминанттылығы (басымдылығы) маңызды рөл атқарады. Белгілердің басымдылығы генотиптің анықталуын қиындата түседі. Генотипі белгілі организмнің фенотипі тек осы шақтағы белгілі бір қоршаған орта жағдайларының әсерінен ғана емес, организмнің бұған дейінгі тіршілігі барысында әсер еткен жағдайларға да байланысты қалыптасады. Адамды алатын болсақ, кез келген жеке тұлғаның анатомиялық, физикалық, физиологиялық және психикалық қасиеттері белгілі бір генотип септігінен, қоршаған ортаның әртүрлі жағдайларында, әлеуметтік орталарда жүзеге асатын өсіп, даму барысының нәтижесінде қалыптасатын өнім болып табылады. Басқаша айтқанда, әрбір жеке тұлға өз генотипі мен өмірлік тәжірибесінен туындаған өнім. Мысалы, АҚШ-та тұратын жапондықтардың бойлары олардың Жапониядағы қандастарына қарағанда биіктеу келеді, бұл тамақтану салтына байланысты деп саналады. Алайда, бой көрсеткіштерінің аясы екі жағдайда да, ең алдымен, генетикалық себепке байланысты.
Тұқымқуалаушылық пен қоршаған ортаның өзара байланысты екенділігі бір жұмыртқадан шыққан егіздерде айқын көрінеді. Көптеген дәйектемелер бойынша, бір жұмыртқалы егіздердің әртүрлі жанұяларда және әртүрлі орта жағдайларында өмір сүріп, тәрбиеленуінің нәтижесінде, олардың фенотиптік ұқсастығы сақталып, тұлға ретінде бір-бірінен ерекшеленіп кеткен; бір жұмыртқалы егіздерге қатысты берілген бұл мысал, тұқымқуалайтын көрсеткіштер тек белгілі бір орта жағдайларында ғана көрініп, байқалатындығына дәлел бола алады. Атап айтқанда, адамның ой қабілеті генетикалық себепке байланысты болғанымен, оның даму деңгейіне қоршаған орта да әсерін тигізеді.
Қорыта айтқанда, фенотип тек генотипке немесе тек қоршаған ортаға тәуелді емес, дегенмен, фенотиптегі өзгерістерге ортаның немесе генотиптің жеке бір ерекшелігі, не болмаса, бірнеше ерекшеліктері себепші болуы мүмкін, түқымқуалаушылық пен орта үнемі өзара байланыста болып, организм қасиеттерінің қалыптасуына септігін тигізеді. Бірақ, бұл барлық белгілердің көрінуіне тек қана қоршаған орта ықпал етеді деген мағынаны білдірмейді. Кейбір белгілерді ортаның ешқандай да жағдайы өзгерте алмайды, олардың дамуы тек генотиппен шектелген. Мұндай белгілер қоршаған ортаның алуан түрлілігіне генетикалық жағынан алғанда мүлде тәуелді емес. Аталған белгілерге мысал ретінде қан топтарын және адам көзінің түсін келтіруге болады. Сонымен қатар қоршаған ортаға тәуелді белгілер де бар, мысалы, жүкті әйелдердің спирттік ішімдіктерді немесе улы заттарды қабылдауы нәтижесінде, жаңадан дүниеге келген нәрестелердің кемістікпен, түрлі ақаулармен туылуы, бұл белгілердің тұқымқуалаушылыққа тікелей қатысы жоқ.
Биологияда организмдердің өзгергіштік табиғатына байланысты және өзгергіштіктің тұқымқуалаушылыққа қатысы туралы сұрақтар үлкен маңызға ие, өйткені жеке организмдер арасындағы айырмашылықтарды тудырған себептер әруақытта бірдей бола бермейді, ол айырмашылықтар орта жағдайларының себебінен де, тұқымқуалаушылықтың (геннің) себебінен де болуы мүмкін.
Биологиялық түрлердің ішінде фенотиптік жағынан екі бірдей организмді кездестіру мүмкін емес. Орманда, жазық далада немесе егін алқабында, өзара жақын, қатар өсіп тұрған өсімдіктердің өздері бір-бірінен ерекшеленеді, себебі, олар жарықты, суды, минералды заттарды әртүрлі мөлшерде қабылдаған. Бір түрге жататын жануарлардың да әруақытта бір-бірінен айырмашылығы болады, себебі, бірдей мөлшерде азықтанбайды. Демек, генотипі бірдей организмдер қоректік заттары, жарығы, температурасы және басқа да сыртқы жағдайлары әртүрлі орталарда тіршілік ететін болса, фенотиптік жағынан әрқашан да біріне-бірі ұқсамай шығады. Генотипі ұқсас организмдердің арасындағы мұндай айырмашылықтар фенотиптік, яғни, тұқымқуаламайтын өзгергіштік немесе модификация деп аталады.
Алайда, организмдер арасындағы ерекшеліктер басқа да себептерге байланысты болуы мүмкін. Бірдей жағдайда тіршілік етсе де күшіктен ит, ал мысықтан мысық өсіп шығады, өйткені, бұл түрлерге жататын организмдердің генетикалық өзегі әртүрлі. Жалпы алғанда, еркектердің бойы әйелдерге қарағанда биіктеу келетіні белгілі. Бірақ, кейде әйелдер еркектерден ұзындау келеді, не болмаса, ұзын бойлы ата-аналардан аласа бойлы балалар туылады. Мұндай ерекшеліктердің болу себебі, бойды анықтайтын бұл белгіге көптеген гендер жауап береді, және ол гендердің айқын көріну немесе экспрессиялану дәрежесі өзгеріп отырады. Сол себепті, генотиптері әртүрлі, бірақ бір түрге жататын организмлар кейбір белгілер бойынша бір-бірінен ерекшеленуі мүмкін. Тұқымқуалайтын жағдайлар септігінен туындайтын өзгергіштікті генотиптік немесе тұқымқуалайтын өзгергіштік деп атайды. Өзгергіштіктің бұл түрінің пайда болуы гендер мен хромосомалардағы өзгерістерге (мутацияларға), сондай ақ гендердің рекомбинацияларына байланысты. Сол себепті аталған өзгергіштік түрі гендердің мутациялануына немесе рекомбинациялануына байланысты мутациялық немесе рекомбинациялық (комбинативтік) өзгергіштік деп те аталады. Мутанттық гендердің мутанттық емес гендермен, не болмаса, басқа да мутанттық гендермен үйлесуі, сонымен қатар, гендердің әртүрлі рекомбинациясы және хромосомалық мутациялар организмдердің генотиптік алуан түрлілігін тудырады.
Н. И. Вавилов (1887-1943) астық дәнді өсімдіктердің және олардың ата тектік жабайы түрлерінің мутациялық өзгергіштігін зерттей отырып, тұқымқуалаушылықтың гомологиялық қатарлары заңын шығарды. Бүл заң бойынша осы аталған өсімдіктерде мутациялық үрдістер параллелді түрде жүріп отырады және пайда болған мутациялар бір-біріне ұқсас болып, гомологиялық қатарлар түзейді. Н. И. Вавиловтың тұжырымы бойынша, тұқымқуалаушылықтың гомологиялық қатарлары осы қатарларға жататын организмдер генотиптерінің ұқсастығын білдіреді. Тұқымқуалаушылықтың гомологиялық қатарлары заңына сүйенсек, организмдердің өзгергіштігі барлық түрлерге тән заңды құбылыс болып табылады. Пайдалы организмдерды сүрыптап алу үшін шағылыстыруға қажет түрлерді таңдау барысы осы заңның негізінде жүзеге асырылған.
Өсімдіктерге қатысты дәйектелген тұқымқуалаушылықтың гомологиялық қатарлар заңы жануарлар мен адамдарда да тиісті түрде байқалады, бұл тұжырымдамаға айқын дәлел ретінде адамдарда кездесетін көптеген ауруларды (тұқымқуалайтын және тұқымқуаламайтын) жануарларда тәжірибе жүзінде тудыруды келтіруге болады, өйткені көптеген аурулар адамдарда да, жануарларда да бірдей кездеседі (антропозооноздар).
Бір түрге жататын дара организмдердің фенотиптік айырмашылықтарына тұқымқуалаушылық пен ортаның әрқайсысын жеке түрде алып, ықпал ету дәрежесін анықтаудың түбегейлі маңызы бар. Бұл мәселе генетикада бұрыннан талқыланып келе жатқандығына қарамастан, аталған екі жайттың ықпал етуін нақты түрде бағалау бүгінгі таңға дейін қиындықтармен ілесіп келуде және әрбір жағдайды арнайы түрде, жеке қарастыруды талап етеді. Дегенмен, ауылшаруашылық тәжірибесі және өсімдіктер мен жануарларды тәжірибелік зерттеу нәтижелері мұндай анықтау әдісін өсімдіктер мен жануарларға да қатысты қолдануға болатындығына дәлел бола алады. Көбейту үшін генотиптік мүмкіншіліктері аса оңтайлы емес өсімдіктер мен жануарларды алсақ, егін алқабын агротехника жабдықтарымен жақсарту шараларын жасау нәтижесінде және үй жануарларын бағуға қажетті шарттарды жақсарту әдістерінің нәтижесінде өсімдіктердің жеміс беру көрсеткіші мен жануарлардың көбею көрсеткіштері шамалы ғана жоғарылайды, оның үстіне, алынған көрсеткіштер ол өсімдіктер мен жануарлардың келесі ұрпақтарына берілмейді. Сонымен бірге, өсіріліп жатқан өсімдіктердің ішінен ең көп жеміс беретін генотиптік түрлер, ал жануарлардың арасынан сүт, ет, жүн немесе басқа қандай да бір сандық сапасы бойынша көптеу өнім беретін генотиптік түрлер әрқашан да табылуы мүмкін. Генотип тіпті болар болмас жақсарса да, соның өзі тиімді әсер көрсететіндігі бұрыннан мәлім, өйткені, генотипті бақылап отыратын гендер ұрпақтан ұрпаққа беріліп, жоғары сапалы, жақсы генотип көбейеді. Оның үстіне, астық өсімдіктері мен үй жануарларының өнімділігін генотиптік тұрғыдан жетілдіру нәтижесінде алуан түрлі өсімдік сұрыптары және жануарлардың асыл текті тұқымдары тудырылды. Әрине, өсімдік сұрыптарының сапасы топырақтың сапалығына, климат, ауа райы шарттарына, тыңайтқыштардың сапасы мен мөлшеріне, т.б. жағдайларға байланысты, ал жануарлардың асыл тұқымдылығы оларды асырау жағдайлары мен азықтарына байланысты. Сонымен, ауылшаруашылық тәжірибесіне сүйенсек, организмдер арасындағы фенотиптік ерекшеліктерге негізінен алғанда, олардың генотиптері себепкер. Сондай-ақ егін шаруашылығында іс жүзінде туған тәжірибе бойынша, тыңайтқыштар мен әртүрлі агрономиялық әдістерді жоғары сұрыпты өсімдіктерге қолданса аса жоғары нәтиже алуға болады. Бұл мал шаруашылығында да байқалады, жануарлардың асыл тұқымдарын аса қолайлы жағдайда азықтандырып, бақса, олардың өнім беру және көбею көрсеткіштері ең жоғары дәрежеге жетеді. Өсімдіктердің және малдардың жоғары өнім беретін сұрыптары мен тұқымдарын тудыру бойынша жасалынатын сұрыптау жұмыстары, осындай құбылыстарды игерудің арқасында үздіксіз жүргізілуде. Өсімдіктердің жоғары сүрыпты болуы, ал малдардың асыл тұқымдылығы, шаруашылық саласындағы кейбір тапшылықтардың (тыңайтқыштардың, азықтың жетіспеушілігі) орнын айтарлықтай толтыра алады, бірақ мұндай сапалы сұрыптар мен текті тұқымдардың толық түрде өнім беру, көбею мүмкіншіліктері тек жоғары деңгейдегі агротехника немесе сапалы түрде азықтандыру, бағу жағдайларында ғана іске асырылады. Мысалы, тағамға қолданылатын өсімдіктердің негізгі түрлерінен алынатын жоғары өнімділік тек оның сорттық қасиетіне байланысты емес, сондай-ақ жерді тыңайтуға және сәйкесінше суаруға да байланысты болады.
Генотип пен орта факторларының фенотипке әртүрлі әсерін сол ортаның бақылауымен және таза инбредті линиялардың ұқсас генотиптерімен сипатталатын клондарды қолдану арқылы жүргізілген көптеген тәжірибелік зерттеулерден көруге болады. Клон ретінде жеке организмнің вегетативті көбейетін ұрпағы болады, мысалы, бір клеткалы бактерия көбеюінің нәтижесінде алынған бактерия өскіндерін (культураларын), жануардың және адамның бір ғана соматикалық клеткасынан алынған соматикалық клеткалар өскіндерін (культурасын), бастапқы өсімдіктің бір клеткасынан алынған өсімдіктерді (өсімдіктердің микроклональды көбеюі), бір өсімдіктен алып қалемше арқылы көбейтілген ағаштар мен бұталарды алуға болады.
Таза линия — бұл өздігінен тозаңдану (өсімдіктер жағдайында) немесе өздігінен ұрықтану (жануарлар жағдайында) нәтижесінде жеке организмдерден алынған ұрпақтарды айтады. Көптеген ауылшаруашылық дақылдары (бидай, сұлы, бұршақ және т.б.) негізінен өздігінен тозаңдану арқылы көбейеді, сондықтан олардан таза линиялар алу ешқандай қйындық тудырмайды. Жануарларда өздігінен ұрықтану сирек кездесетін құбылыс, мысалы, ұлуларда. Клондар жағдайындағы сияқты, барлық бір линияға жататын организмдер генетикалық біркелкі болады. Олардың генетикалық біркелкілігі айқас тозаңдану нәтижесінде алынған әртүрлі организмдермен салыстырғанда айқын көрінеді.
Инбредті линиялар — бұл әртүрлі жынысты жануарларды бір-бірімен бірнеше рет қайталап шағылыстыру арқылы алынған организмдерді айтады (жақын линияларды). Инбредті жануарлардың генотиптік әртүрлілігі әр шығылыстырудан анық көріне бастайды. Мысалы, теңіз шошқасының, егеуқұйрықтардың және тышқандардың инбредті линиялары белгілі. Организмдердің таза және инбредті линияларын зерттеу сыртқы орта факторларының әсерін бағалап қана қоймай, сонымен бірге генотиптің фенотиптік әртүрлілікке әсерін бағалауға да мүмкіндік берді. Бұл салада алынған ғылыми жетістіктер және нәтижелер ауыл шаруашылығында алынған мәліметтермен сай келеді.
Генотип және сыртқы ортаның көптеген түрлерге әсерін зерттеу нәтижелері генотип арқылы көрінетін фенотип сипатын анықтауға мүмкіндік береді. Қандай-да болмасын генотиптің сыртқы орта факторларымен әсерлесуі әсерінен туындайтын фенотиптер әртүрлілігін генетиктер аталған генотиптің реакция нормасы деп атайды.
Организмдердің көптеген сыртқы орта факторларына жауабы ретіндегі генетикалық детерминделген реакциялары бейімделгіштік сипатқа ие. Бұл өз кезегінде организмді ауыспалы сыртқы орта әсері кезінде өмірін және әрі қарай көбеюін қамтамасыз етеді. Мұндай бейімделу реакциясы ішінде физиологиялық және даму гомеостаздарын бөліп қарайды. Физиологиялық гомеостаз — бұл ауыспалы сыртқы орта факторларына организмнің қарсы тұруының генетикалық детерминделген қасиеті. Сүтқоректілерде, соның ішінде адамда да, физиологиялық гомеостаздың мысалы ретінде клеткадағы осмостық қысымның тұрақтылығы және қандағы сутек иондарының және буферлік субстанцияның концентрациясын алуға болады. Даму гомеостазы — бұл организмдердің кейбір реакцияларды өзгертуінің (мұнда организмнің негізгі қызметі сақталады) генетикалық детерминделген қасиеті. Мысалы, организмде екі бүйректің бірінің істен шығуы, екіншісіне екі есеге дейін салмақты береді, яғни екінші бүйрек жұмысты екі есеге артық атқарады. Даму гомеостазының мысалы ретінде қандай да болмасын жұқпаға организмдегі иммунитетінің пайда болуын да айтуға болады.
Физиологиялық және даму гомеостаздары арасында айырмашылықты табу өте қиын, сондықтан көптеген бейімделгіштік реакциялары аралық сипатқа ие. Мұндай бейімделгіштік реакциясының мысалы ретінде адамның қанындағы эритроциттер санының теңіз деңгейінен жоғары тұрғандағы өзгерісін алуға болады. Әртүрлі теңіз деңгейінде тұратын адамдарда эритроциттер саны әртүрлі өзгеріп отырады. Бұл атмосферада оттегі мөлшерінің азаюына байланысты оттегінің эритроциттер арқылы қарқынды тасымалдауына негізделген. Егер адамды таулы аймақтан төменгі аймаққа жеткізсе, онда организмде эритроциттер саны азаяды.
Фенотиптік әртүрлілігіне байланысты әр организмнің реакция нормасы (шамасы) қандай да болмасын шекке ие болады. Мысалы, көптеген тропикалық өсімдіктер ыстық климаттық жағдайға тән жоғары температурада өседі. Олар суық климатты жағдайда өлімге ұшырайды. Адамда бейімделгіштікке жауапты гендеріндегі мутациялар нәтижесінде оларда қарапайым сыртқы ортаның факторлары әсерінен тұқым қуалайтын ауруларды тудыруы мүмкін.
Тұқым қуалау мен сыртқы ортаның факторларының байланысын бағалау арқылы фенотип емес генотип тұқым қуалайтынын көруге болады, яғни гендер тұқым қуалайды, ал белгілер мен қасиеттер тұқым қуаламайды. Әрі қарай, адамдағы белгілер мен қасиеттер организмнің жеке дамуы кезеңінде қалыптасады, бұл процестің өзі де гендердің және сыртқы орта факторларының бақылауында болады. Сыртқы орта факторлары реакция нормасымен анықталатын белгілердің көрінуін өзгертуі мүмкін. Сонымен организмнің әр белгісі тұқым қуалаумен де, сыртқы орта факторларымен де тікелей байланысты болады.